Prader-Willi Ve Angelman Sendromu

//Prader-Willi Ve Angelman Sendromu

OCA2 ve hipopigmentasyon kurumu ile Prader-Wille sendromu ve Angelman sendromu arasında bir işbirliği vardır. Prader-Willi sendromu, karakteristik davranışla ilgili olarak neonatal hypotonia, hyperphagia ve obesity, hypogonadism, küçük el ve ayaklar, ve mental retardation ile bir gelişim sendromudur. Çoğu Prader-Willi sendromlu kişi hipopigmentasyonla olmasına karşın çoğunda albinismin ocular etkileri bulunmaz ama azda olsa birkaç kişinin hem Prader-Willi hem de OCA dan etkilendiği görülmüştür. Açıkça belli olan bir OCA olmayan kişilerin saç ve derileri ailenin diğer, etkilenmemiş üyelerinden daha açıktır, ve çocuklukta nystagmus ve strabismus genelde görülmesine karşın geçicidir. Arkadan ışık verme yöntemine irislerin biraz geçirgenlikle beraber pigmentlendiği görülür, ve retinal pigmentasyon miktar olarak azalmıştır. Fovea dıştan normal gözükmese de genelde iyi durumda bulunur. Bazı Prader-Willi sendromu olan kişilerde derisel hipopigmentasyonla OCA2, albinismin ocular etkilerinin her çeşidiyle birlikte görülür.

Angelman sendromu, gelişme gecikmesi ve şiddetli zihinsel gecikme, microcephaly, sinirsel hypotonia, ataxic hareketler, ve uygunsuz gülme, içeren bir karmaşık gelişim gecikmesidir. Angelman sendromun da açık deri ve saç hipopigmentasyon karakteridir. Geçmişte nystagmus ve strabismus olabilir,iris geçirgenliği ve retinal pigment bulunabilir. Görsel alan organizasyonu analizi mümkün değildir. Kromozom 15 in Prader-Wille/Angelman sendromu bölgesinde P geninin yeri dolayısıyla Angelman sendromlu kişilerde OCA2’nin olduğu düşünülmektedir.

PRADER WİLLİ SENDROM’LU ÇOCUĞUN EĞİTİMİ

PWS ‘lu bir çocuğun eğitimi ile ilgili konularda öğretmenler için bir rehber. SUNUŞ : Bu kılavuz  “PWS”li çocukların özel eğitimleri ile ilgili ihtiyaçlarınabir göz atmak ve genelde onların sınıf içi davranışlarının kontrol edilmesikonusunda bazı görüşleri önermek için hazırlanmıştır. PWS’li bir çocuğun birbirey olduğu ve bir başkasından farklı yeteneklerinin olduğu hatırdançıkarılmamalıdır. Onların yeteneklerini en iyi şekilde sergileyebilmeleri içintek tek ilgilenilmeleri gerekir. Ancak PWS’nun çocuğun hayatına getireceğietkilerin göz önüne alınması gerekir. Prader Willi Sendromu Nedir?PWS 15 kromozomun anormalliğinden kaynaklanır. Bunun bir çok genetik nedenlerivardır. Bütün bu nedenleri anlatan broşür U.K PWS den temin edilebilir. Şuandaki doğum olaylarında PWS oranı yirmi iki binde bir dolayındadır. Çocukmevcut potansiyeli ile doğar ve iyi bakımdan başka iyi bir tedavisi yoktur. PWS’nin başlıca belirtileri şunlardır:

  1. İlk yıllarda çocukların kendi kendilerine yiyecekleri yiyememe sorunları,(hayatları boyunca da olabilir) zayıf kalan kasların güçsüzlüğündendir. Fakat bukasların zayıflığı egzersiz ve psiko-terapi ile desteklenebilir ve bu da gelişimhormonu tedavisi ile uygun şartlarda yapılabilir.
  2. Hyperphagia / Aşırı yeme; PWS’li bir çocuk veya yetişkinin tokluk hissiniveren mekanizmanın zayıflığı ve bunun sonucu olarak her zaman veya çoğuzamanlarda kendini aç hissetmesine neden olan Hypothalamus ( beyinciğin)görevini yeterince yerine getirememesinin neden olduğu düşünülmektedir. Bunedenle sıkı bir diyet yapılmazsa küçük çocuklarda bile hayati tehlike arzedenşişmanlıklar görülebilir. Kas zayıflığı, enerji yakmayı gerektirmeyenaktivitelerin tercih edilmesine katkıda bulunur. Bu nedenle PWS’li çocuklarınçoğu normal kilolarını korumak için diğer çocuklardan daha az enerji almalarıgerekir.
  3. PWS’li bazı kimselerde, konuşma, yürüme ve oturma ile ilgili gelişmeler, dahasonraki yaşamlarında gelişmesi ile sonuçlanır.
  4. Az gelişmiş cinsel organları ve bunlar bazen seks hormonlarınca rahatsızedilirler. Son zamanlara kadar, bütün PWS’li insanların kısır olduklarınainanılırdı. Fakat PWS’li iki kadının çocuk çocuk sahibi olabildikleri raporlarlabelirlenmiştir. Bu da bizlere PWS’li çocuklarında sex eğitimi almalarıgerektiğini ifade etmektedir.
  5. Bazı istisnalar olsada PWS’li bir çok insanın tipik fiziksel özelliklerivardır; ailedeki diğer şahıslara nazaran daha açık saç ve göz renkleri diğerçocuklara göre daha belirgin küçücük eller ve ayaklar dar oval gözleri vardır.Bu tipik özelliklerin PWS’nin en yaygın nedeni olan 15. kromozomda oluşmaolasılığı fazladır. Şişmanlarda yağlar genellikle mide etrafında ve gövdedebirikir. Gelişim hormonu tedavis alan çocuklar muhtemelen daha uzun boylu vedaha büyük elli ve ayaklı olurlar.
  6. Bazı çocukların şaşılık v.b. gibi bazı fiziksel engelleri vardır bunlartedavi ile belli bir dereceye kadar da düzeltilebilir. Diğer fiziksel engelleraz sayıda çocuklarda görülür.
  7. Duyguların gelişmemesi ve davranış bozuklukları vardır. Bunlar değişikliğekarşı çıkma görevi tamamlayamama yanlış olan bir şeyi yapmaya devam etme (birkonuya bağlı kalma ,aynı soruyu tekrar tekrar sorma) gibi davranışları içerir.
  8. PWS’li çocuklar genellikle doğayı severler samimi ve sosyaldirler.

KAVRAMA – ALGILAMA YETENEĞİ

PWS’li çocukların çoğunun zeka düzeylerinin yüze yaklaştıkları ve bazılarınınGCSE yi kazandıkları rapor edilmelerine karşın yinede öğrenim yönünden sorunlarıvardır. Amerikade yürütülen çeşitli çalışmalar pws’li çocukların %12 sininnormal zeka düzeyinde olduklarını % 29 ise normal zeka düzeyi çizgisininsınırında olduklarını önermektedir. Çoğunluğun normal ölçüde öğrenme sorunuvarken azınlığın zor veya derin ölçüde öğrenme sorunu vardır.Bunların yanında bir çok çalışma pws’li çocukların yeteneklerince kontroledemediği güç ve zayıflıklarını hatta kontrol edemediği sosyal ve duygusalyetenekleri çocuğun yeteneklerini tam olarak uygulamasını engellediğinigöstermiştir.  Bazı çocuklar başkaları ile ilişki kuramamanın zorluğunu yaşarlarfakat çalışmalar devam etmesine karşın bunun kalıtımsal olarak pws nin birparçası olduğunu destekleyen bir araştırma yoktur. Tipik olarak pws’li birçocuğun okuma ve yazmada başarılı olurken ,istisnaların olması yanındamatematikte ve sosyal düşünmede yetenekleri daha az olacaktır. Kelime araştırmadoldurma yapıştırma veya parçalarla bütünü tamamlama  bulmaca – bilmeceler onlariçin bir güç denemesi olabilir. Kısa vadeli dinleme hafızaları zayıf fakat uzunvadeli dinleme  hafızaları sıkça etkilenir.

ÖĞRENME YETENEĞİ VE ÖĞRENİM METODLARI

PWS’li çocuklar bireyseldirler bu nedenle her öğretmen onların bireyselengelini göz önüne almak için her çocuğa ayrı ayrı yaklaşmalıdır. Bunlarınyanında pws’li çocukların aşağıdaki meyillerinin farkında olunması veeğitimlerinin ona göre ayarlanması faydalı olabilir.

  1. Çok pws’li çocuk zayıf bir dinlenme yeteneğine sahiptir.Çocuk sözel birtalimatı uygulamada zorlanabilir veya bir çok talimatı derhal yerinegetiremeyebilir. Bu nedenle onlara yardımcı olacak görsel ip ucları mümkünolduğu kadar çok kullanılmalıdır.
  2. İnce motor becerileri kalın motor becerilerine göre daha iyidir.
  3. PWS’li çoğu çocuk bir soruyu uzun uzun tekrar eder ve bir şey alacağındasizin endişenizi ortadan kaldırmak için ricada bulunurlar. Zaman zamançocukların endişelerinin ortadan kalkması için onlara belli bir zaman ayırarakonlarla genel konularda konuşarak endişe ve tereddütlerinin ortadan kalkmasınayardımcı olacak sorular sormasına izin verilmelidir.    Onların sorduğu sorularöğretmenler tarafından kendilerine tekrar sorulunca onların anlayıp anlamadığıtereddütlerinin kalkıp kalkmadığıda görülür.
  4. Matematik kavramları karışık ve anlaşılması zor şeyler yerine somut görsel vedeneyimsel şeyler tercih edilirse daha kolay öğrenecekleridir. Pws’li pek çokçocuk bilgisayar kullanmada iyidir ve bundan kendilerinin yararına istifadeedilebilir.
  5. Eğer bir görev çocuğa zor görünüyorsa inatçı bir tavırla onun yerinegetirmeyi reddeder bu nedenle çocuğun bir sonraki yapacağı bir önce yaptığınıçok az değişmiş biçimi olması çok önemlidir.
  6. Zayıf kısa vadeli bellek demek çocuk bir şeyelri o gün öğrenmiş görünüp öbürhafta onu unutmasıdır. Öğrenilenleri iyice pekiştirilmesi için tekrargereklidir.
  7. PWS’li çocukların çoğu katı değişmeyen bir tarzda düşünmeye meğillidir. Bunedenle doğru ve çok anlama gelmeyen şeyleri öğreteceğinden öğretmenlereminolmalıdır.
  8. Bazı çocuklar hayali yazı yazma konularında zorlanırlar ancak kendi hayatdeneyimleri konularını yazmada daha başarılı olurlar.
  9. PWS’li çocukların kolay yorulmalarına karşın genellikle onlara yeni şeyleröğretildiğinde onların öğrenmeye açık oldukları günün erken saatlerini seçmekdaha verimli olur. Bu durum 13-19 yaş arası ve yukarısı çocuklar için degeçerlidir. Gün bitmeden önce bir çocuk ödevini bitirmek için kendini çok yorgunhisseder ve böyle bir şey düşünülse de ayrılan zaman çok kısa olmalı vegönüllülere böyle bir iş verilmeli, aksi halde emek boşunadır.
  10. PWS’li çocukların çoğu bire bir ilişkide daha çok verimli olurlar. Onlarbazı işlerin yapılması konusunda grup içinde görev almaya veya grup içindeekstra yardım gerektiren işlerin yapılmasını zor bir iş olarak görürler, mümkünoldukça bundan kaçınılmalıdır.
  11. Tüm çocuklar gibi PWS’li çocuklarda övüldükleri, ödüllendirildikleri zamandaha başarılı olurlar.

SINIF İÇİ DAVRANIŞLARININ VE PROGRAMLARIN YÖNETİMİ

  1. Değişime geçiş: PWS’li çocuklar değişimi zor bir iş olarak görürler ve rutinişlerde bir uygunluk olmasına ihtiyaç duyarlar. Bunların yanında derslerde veaktivitelerde değişimin oluşumu uygulamalı olarak öğretilmelidir. Eğer PWS’liçocukların yerleşmiş rutin bir alışkanlığının değişimi söz konusu ise PWS’liçocuk önceden bilgilendirilmeli ve değişim konusunda çocuğun soru sormasına izinverilmeli ve söz tutulamayacak şeyler için söz verilmemelidir.
  2. Yorgunluk: PWS’li çocuklar aynı yaştaki diğer çocuklara nazaran daha fazlauykuya ihtiyaç duyarlar. Bu ortam bir dereceye kadar havasız odalarınhavalandırılması, çocukların ne çok üşütülerek ne de çok ısıtılarak aktif haldetutularak yapılabileceği hatırda tutulmalıdır. Çocukların uykulu haldeöğrenemeyecekleri unutulmamalıdır. Bazı çocukların özellikle aşırı kiloluolanların uykuları rahat değildir, düzgün nefes alamazlar, bu nedenle burahatsızlıkların çocuğun günlük davranışlarında ve tepkilerinde etkisi görülür.Çocuğun bu davranışları bir çizelge ile belgelenip biriktirilebilir.PWS’liyorgun çocuklar şikayetlenmeye, ağlamaya veya sert bir itiraza hazırdırlar vebütün bunlar öğrenme prosesini negatif yönde etkiler, bilinmelidir.
  3. Duyguların dengesizliği, öfke patlamaları: PWS’li çocuklar ve yatişkinlerrutin olan şeylerin aniden değişmesi, sahibi oldukları şeyleri kaybetmek veistediklerini elde edememe karşısında duygularını kontrol edemezler. Budurumdaki bir çocuğa bir şeyin nedenini anlatamazsınız. Bir durumu ancak böylebir anın sakinleştiği ana bırakmak en akıllı iştir.
  4. İyi davranışların ödüllendirilmesi ve uygunsuz davranışların yönetimi ve düzeltilmesi:
2016-07-05T00:26:53+00:00